A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações no adulto jovem. A evolução em geral é insidiosa e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma subaguda ou abrupta, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios febris e por procedimentos cirúrgicos.
O quadro clínico caracteriza-se em crianças menores de um ano de idade com perda do controle da cabeça, hipotonia, deficiência de sugar, anorexia, vômitos, irritabilidade e convulsões. Após o primeiro ano de vida, ocorre dificuldade na marcha, ataxia, disartria, regressão intelectual, distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia), alterações oftalmológicas como: oftalmoplegia, nistagmo, atrofia óptica e estrabismo.
A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos.
As alterações histopatológicas consistem em focos bilaterais simétricos de necrose espongiforme com degeneração de mielina, proliferação vascular e gliose. A localização se dá nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal. A tomografia computadorizada (TC) de crânio permite confirmar o diagnóstico quando se evidenciam imagens hipodensas nos núcleo da base e a ressonância nuclear magnética (RNM) quando mostra lesões menores, inclusive no tronco cerebral.
Exames laboratoriais que contenham os seguintes parâmetros: hiperproteinorraquia, níveis elevados de lactato e piruvato no sangue, razão lactato/piruvato no sangue e líquor elevada e a hiperlactacidemia provocada por sobrecarga glicídica, são sugestivos desta síndrome.
Ainda não há tratamento específico para esta patologia. Este relato foi proposto com a finalidade de descrever um caso clínico muito raro e de difícil diagnóstico, sendo sua identificação de fundamental importância para se realizar o aconselhamento genético e documentar as características clínicas da mesma e comparar os achados a outros relatos da literatura.
